• 半乳糖脑苷类脂沉积病

    半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖脑苷类脂沉积病亦称婴儿家族性瀰漫性硬化(infantile familial diffuse salerosis),系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的,为主要累及脑白质的遗传性疾病。十分罕见,发生率平均为1/5万新生儿。本病病因为半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变为局限于中枢神经系统白质,表 ...

    2023-05-04 308