半乳糖脑苷类脂沉积病
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半乳糖脑苷类脂沉积病亦称婴儿家族性瀰漫性硬化(infantile familial diffuse salerosis),系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的,为主要累及脑白质的遗传性疾病。十分罕见,发生率平均为1/5万新生儿。本病病因为半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变为局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞,细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞浆不规则,数个细胞核,有光面内质网和许多游离的核糖体。此外,白质中明显的髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。中枢神经白质受累同时,周围神经许旺细胞亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。
症状
婴儿KraBB.htm target=_blank class=infotextkey>BBe病的共同点为出生后数周至数个月内,患儿极易兴奋、受惊,频繁哭叫,全身僵硬,无故发热、呕吐,进行性智慧型及活动减退,发育缓慢。此后逐步出现肌张力增高、交叉腿、身体侧扭、蹂阵挛,对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。晚期患儿进一步发展成盲、聋,有痉挛性发作和去大脑强直,但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水,高热和多汗、多毛等征。晚发病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。
病因
病因为半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞浆不规则,数个细胞核,有光面内质网和许多游离的核糖体。此外,白质中明显的髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。中枢神经白质受累同时,周围神经施万细胞亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。
诊断与鉴别
预防与治疗
暂无有效治疗方法,仅对症治疗。
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